НОВОСТИ В БЕЛАРУСИ
30 апреля, Минск /Корр. БЕЛТА/. В состоянии трехлетней Ксюши Маисеенко положительная динамика, ребенка готовят к возможной генно-заместительной терапии. Об этом сообщила заведующая 2-й кафедрой детских болезней Белорусского государственного медицинского университета, руководитель Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей Ирина Жевнеронок на встрече специалистов с волонтерами и журналистами, передает корреспондент БЕЛТА.
- Девочка научилась уверенно сидеть. Представители Минздрава рассказали о лечении 3-летней Ксюши Маисеенко
- Председатель БСЖ призвала не хайповать на ситуации с Ксюшей Маисеенко и поделилась мыслями о тактике лечения
- Запрета на вывоз Ксюши на лечение за границу нет, но ответственность за результат ляжет на плечи принявших это решение — директор РНПЦ «Мать и дитя»
Сейчас Ксения получает препарат рисдиплам, прием которого начат с 1 апреля. «Сейчас конец месяца. Отмечается очень хорошая положительная динамика, и она видна даже невооруженным глазом, — сказала Ирина Жевнеронок. — Этот период — не выжидательная тактика. Мы готовим организм девочки к проведению генно-заместительной терапии. То есть она рассматривается».
Ориентировочно, в конце мая по результатам промежуточных анализов планируется провести повторный консилиум, и также в конце следующего месяца по результатам полученных исследований и анализов — решать вопрос об отправке крови на определение титра антител к вирусу.
По словам Ирины Жевнеронок, такой анализ — обязательный этап перед началом проведения генно-заместительной терапии. Титр антител должен быть крайне низким. Сам анализ по требованию производителя препарата выполняется в центральной лаборатории в Нидерландах.
Специалист подчеркнула, что результат анализа должен быть допустим для проведения генно-заместительной терапии, иначе производитель попросту не отгрузит препарат.
Врач обратила внимание, что медики не против проведения генно-заместительной терапии, но выбирают тот путь, который сейчас позволит подготовить ребенка.
Что такое СМА
Спинальная мышечная атрофия является прогрессирующим заболеванием, она не останавливается на месте, если ее не лечить. И скорость прогрессирования зависит от типа заболевания.
Самый тяжелый и жизнеугрожающий тип — первый, когда в большинстве случаев (порядка 90% по международным данным) дети без лечения находятся на искусственной вентиляции легких с уже достаточно выраженными необратимыми состояниями.
Спинальная мышечная атрофия второго и третьего типов протекает гораздо мягче, но вне зависимости от типа в лечении используются одинаковые препараты.
Как лечат СМА
Ирина Жевнеронок пояснила, что первый вид терапии — это генная терапия. «Используется оболочка вируса, в который встраивается ген, и фактически этот вирус выполняет роль посылки. Мы вводим данный лекарственный препарат внутривенно, однократно. Производителем заявляется, что данный вид терапии будет обеспечивать необходимое количество белка для жизни клеток спинного мозга на протяжении всей жизни», — сказала она.
При этом специалист пояснила, что сегодня продолжительность наблюдения за работой генной терапии в мире чуть более 12 лет. Таким образом, научное сообщество будет оценивать динамику в результате лечения еще очень долго, и пока нельзя однозначно утверждать, что будет происходить через 20-30 лет.
Второй и третий лекарственные препараты — рисдиплам и нусинерсен (есть и другие коммерческие аналоги), они действуют немного по-другому. «Но важно понимать, что эта терапия, которую очень часто называют поддерживающей, лечебная. Чтобы белок синтезировался и удерживал работу клеток спинного мозга, необходим ежедневный прием этого препарата в виде сиропа», — сказала она.
По словам специалиста, при выборе метода лечения учитываются абсолютные и относительные противопоказания.
«Всегда врачи принимают сторону ребенка, и на весы ставятся две ключевые позиции: безопасность и эффективность. Например, если на момент проведения консилиума мы видим, что риски от проведения генно-заместительной терапии выше, мы назначаем другую генную терапию. Назначается препарат, который не вызовет большой спектр нежелательных или побочных эффектов в связи с состоянием ребенка на данный момент. Спустя время, а это у каждого по-разному (месяц, два и полгода), ситуация может поменяться. И когда мы видим, что состояние организма ребенка может с высокой вероятностью перенести эту генно-заместительную терапию, то есть, условно, снижаются риски, то предпринимаются варианты решения в пользу проведения этой генно-заместительной терапии», — пояснила руководитель.
В чем риск при генно-заместительной терапии
«Не забываем, что «посылкой» является вирус. И когда мы вводим лекарственный препарат непосредственно в кровь, спустя несколько дней, во-первых, мы видим реакцию как на обычный вирус, — заметила Ирина Жевнеронок. — Но сам по себе химический лекарственный препарат является гепатотоксичным, то есть действует в том числе на печень. В мире, пусть мало, но зарегистрированы случаи летального исхода. Чтобы минимизировать эти риски воздействия лекарственного препарата на печень, используется гормональная терапия, которая начинается за один день до начала проведения генно-заместительной терапии, и она сопровождает весь период лечения ребенка, минимум около трех месяцев».
Кто такая Ксения Маисеенко
Трехлетняя Ксюша Маисеенко из Могилева получает лечение спинальной мышечной атрофии 2-го типа. Благодаря препарату рисдиплам ребенок стал увереннее сидеть и улучшил свои двигательные навыки. Медики готовятся к генно-заместительной терапии, средства на которую были собраны с помощью граждан. Девочка находится в специализированном доме ребенка и получает комплексное лечение под контролем специалистов.
